21 mart Dünya Daun Sindromu günüdür

    21 mart Dünya Daun Sindromu günü kimi qeyd olunur. Bu gün 2006-cı ildən etibarən təqvimə daxil edilib və bunun təşəbbüskarlığı 6-cı simpozium iştirakçıları tərəfindən irəli sürülüb.     Martın 21-nin seçilməsi isə təsadüfi deyil. Beləki, bu rəqəmlər Daun sindromunun simvolik işarəsidir: 21-ci cüt xromosomun trisomiyası. Normalda 21-ci xomosomun iki kopiyası olursa, Daun sindromu kimi genetik xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlarda bu rəqəm 3-dür.     Xəstəliyin aşkar edilməsi ingilis həkimi Con Lenqton Dauna aiddir və onun adını daşıyır. C.L.Daun xəstəliyi psixi pozğunluğun, xəstəliyin bir forması kimi göstərmişdir. Müəyyən  müddət sonra isə xəstəlik daha dəqiq araşdırılaraq, onun genetik pozğunluğun nəticəsi olduğu aşkar olmuşdur. Bu araşdırma Jeron Lejana aiddir.     Maraqlısı budur ki, xəstəliyi ilk aşkar edən həkim, C.L. Daun xəstəliyi “monqolizm” adlandırırdı. Beləki, həkim xəstələrin üz quruluşunu monqol millətinin üzvlərinin üz quruluşuna bənzədirdi, lakin Beynəlxalq Səhiyyə Təşkilatı Monqolustan mütəxəssislərinin müraciətindən sonra bu adlandırmanı ləğv edərək, həkimin öz adını xəstəliyə verir.     Daun sindromu dünyada ən çox yayılmış genetik patologiyalardan biridir. Xəstəlik dünyanın bütün regiolarında, valideynlərinin həyat səviyyəsindən asılı olmayaraq geniş yayılıb və bu genetik anomaliyanın yaranma səbəbi hələ də dəqiq aşkar olunmayıb, lakin müşahidələr zamanı aydın olmuşdur ki, Daun sindromlu uşaqların doğulması ananın yaşından bir qədər asılı olur. Beləki, 35 yaşdan yuxarı qadınların hamiləliyi zamanı Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək riski artır.     Diaqnostikanın inkişafı sayəsində Daun sindromu hələ  uşaq ananın bətnində olarkən aşkar edilə bilir. Hamiləliyin ilk trimestrində aparılan analiz və müayinələr zamanı əksər hallarda xəstəliyin mövcudluğun qabaqcadan aşkar etmək mümkün olsa da, müayinələrin nəticələri həmişə 100%-lik nəticə vermir. Daun sindromlu körpə dünyaya gətirəcəklərindən xəbərdar olan valideynlərin 85%-i hamiləliyi süni yolla dayandırır, doğulan uşaqların çoxundan isə elə doğum evində imtina edirlər . Hər il 5000-ə qədər körpə Daun sindromu ilə dünyaya gəlir və bu xromosom pozğunluq hər 1000 uşaqdan birində yaranır.     Daun sindromlu insanların bir neçə xarakterik fiziki xüsusiyyəti olur: yastı üz quruluşu, gödək boyun nahiyyəsi, kiçik qulaqlar, kiçik və çəpləşmiş gözlər, gödək əllər, ayaqlar, barmaqlar.     Daun sindromlu insanlarda zəif əzələ tonusu, oynaqların hiperaktivliyi, kiçik boy müşahidə olunur. Bu insanların əksəriyyətində isə əzələ zəifliyinin nəticəsi olaraq ağız açıq qalır.     Daun sindromlu körpələrin əksəriyyəti anadangəlmə ürək çatışmazlığından əziyyət çəkir, 75 %-nin isə eşitmə qabiliyyətini itirmək riski var. Daun sindromlu insanların xarakterik görünüşündən yanaşı, həm də müxtəlif mənşəli xəstəliklərin yaranmasına böyük meyil var.     Əksər hallarda Daun sindromlu uşaqlar öz yaşıdları ilə müqayisə də analitik düşünmə qabiliyyəti baxımından geri qalır və digər sahələrdə də zəif mənimsəmə və öyrənmə ilə seçilirlər, lakin bu o demək deyil ki, bu uşaqlar tamamilə yarasızdır. Sadəcə olaraq, onlara daha çox diqqət və xüsusi yanaşma tələb olunur. Düzgün yanaşma, qayğı və qulluq nəticəsində bu uşaqlar optimal həyat tərzinə nail olur, özlərinə qayğı və qulluq göstərməyi öyrənir, ali təhsil alır, ixtisasa yiyələnir. 

Author: Azalia